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Kann Darmkrebs in der Familie liegen? Wie sagt das Alter des Auftretens von Darmkrebs mögliche genetische Ursachen aus? Welche Arten von familiärem Darmkrebs sind häufig? Führender Experte für Darmkrebsgenetik diskutiert Darmkrebs. Lassen Sie uns über andere familiäre Darmkrebssyndrome sprechen. Sie sind ein weltweit anerkannter Experte für Darmkrebsgenetik. Dr. Anton Titov, MD, ärztliche Zweitmeinung Darmkrebs. Aber Ihr lebenslanges Interesse und Ihre Erfolge in der Behandlung und Forschung von Darmkrebs werden nicht nur von wissenschaftlicher Neugier angetrieben, sondern auch von der persönlichen Geschichte Ihrer gesamten Familie. Sie haben gerade ein Buch mit dem Titel “Krebsfamilie: Die Suche nach der Ursache des erblichen Darmkrebses” veröffentlicht. In diesem Buch erzählen Sie eine dramatische Geschichte über mehrere Generationen Ihrer eigenen Familie. Viele Mitglieder Ihrer Familie hatten in jungen Jahren Darmkrebs. Wir haben bereits über ein familiäres Darmkrebssyndrom gesprochen – das Lynch-Syndrom. Dr. Anton Titov, MD, ärztliche Zweitmeinung Darmkrebs. Das Lynch-Syndrom ist jedoch nur für etwa 10 bis 25 % der Fälle von familiärem Darmkrebs verantwortlich. Was wissen wir über andere genetische Ursachen von Darmkrebs, die über mehrere Generationen einer Familie hinweg auftreten können? Dr. C. Richard Boland, MD, ärztliche Zweitmeinung Darmkrebs. Das Verständnis des Problems des erblichen Dickdarmkrebses hat uns viel über die Pathogenese des Dickdarmkrebses gelehrt. Das allererste Gen für erblich bedingten Darmkrebs, das gefunden wurde, war also das APC-Gen. Keimbahnmutationen im APC-Gen verursachen adenomatöse Polyposis. Was passiert ist, wenn Sie eine Inaktivierung des APC-Gens haben, bekommen Sie eine übermäßige unkontrollierte Vermehrung von Zellen. Sie bekommen also viele Polypen im Dickdarm. Schließlich wachsen die Dickdarmpolypen. Wenn Sie so viele Polypen haben – obwohl es statistisch relativ unwahrscheinlich ist, dass jeder adenomatöse Polyp nacheinander zu einem Darmkrebs wird, aber wenn Sie so viele haben, wird es eine überwältigende Wahrscheinlichkeit, dass Sie Darmkrebs bekommen. Bei adenomatöser Polyposis beruht das Dickdarmkrebsrisiko also vollständig auf Veränderungen in der Regulierung des Wachstums von Dickdarmpolypen. Beim Lynch-Syndrom wird das Darmkrebsrisiko durch ein DNA-Reparaturproblem verursacht. Kolonadenome treten also, soweit wir das beurteilen können, mit einer gewöhnlichen Rate auf. Aber dann werden diese Adenome aufgrund des DNA-Reparaturproblems sehr wahrscheinlich in kurzer Zeit bösartig. Es gibt einige andere relativ seltene erbliche Darmkrebsprobleme. Sie haben mit ganz anderen Genen zu tun. Aber diese anderen erblichen Darmkrebs-Syndrome sind ziemlich selten. Einer von ihnen ist das juvenile Polyposis-Syndrom. Es gibt mehrere Gene, die es verursachen, das sind inaktivierende Mutationen in Genen, die als Tumorsuppressorgen bezeichnet werden. So verlieren Patienten die Tumorsuppressorfunktion und Krebs kann auftreten. Es gibt eine weitere Keimbahnmutation in einem Kinase-Gen. Wenn das deaktiviert ist, bekommen Sie das Peutz-Jeghers-Syndrom. Dr. C. Richard Boland, MD, ärztliche Zweitmeinung Darmkrebs. Da wir die Ursache jedes dieser Syndrome aufgedeckt haben, haben wir mehr über Darmkrebs erfahren. Und die unerwartete Erkenntnis ist, dass Darmkrebs dies ist. Wir dachten immer, der Darmkrebs sei eine einheitliche Krankheit. Aber jetzt wissen wir, dass Darmkrebs wirklich eine Ansammlung sehr unterschiedlicher Krankheiten ist. Dies erklärt, warum einige Darmkrebsarten auf die üblichen Behandlungen ansprechen und andere überhaupt nicht auf die Behandlung ansprechen. Es sind nur verschiedene Krankheiten.