Professor Sir Mark Pepys ist weltweit führend in der Amyloidose-Forschung und Arzneimittelentwicklung. Er spricht über sein Lebenswerk zur Amyloidose-Diagnose und Behandlungsentdeckung. Professor Mark Pepys, Sie sind weltweit führend in der Erforschung und Behandlung von Amyloidose. Dr. Anton Titov, MD. Was ist Amyloidose? Amyloidose ist eine Krankheit, die durch die Ablagerung abnormaler unlöslicher Proteinfasern verursacht wird. Sie lagern sich im extrazellulären Raum in verschiedenen Geweben und Organen ab. Es gibt viele verschiedene Formen der Amyloidose. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Amyloidose ist durch verschiedene Proteine ​​gekennzeichnet. Sie bilden diese Fibrillen. Die Proteinart, die die Fibrillen bildet, spielt schließlich keine Rolle. Die Fibrillen sehen schließlich histologisch, morphologisch und durch verschiedene bildgebende Verfahren sehr ähnlich aus. Fibrillen haben ähnliche Wirkungen. Sie verzerren die Struktur und damit die Funktion des beteiligten Gewebes. Amyloidose ist eine seltene Krankheit. Es ist wahrscheinlich für den Tod von etwa einem von tausend Menschen in Industrieländern verantwortlich. Es ist also selten, aber nicht verschwindend selten. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Amyloidose ist klinisch sehr wichtig. Denn eine unbehandelte Amyloidose verläuft immer tödlich. Selbst mit der besten derzeit verfügbaren Behandlung verläuft die Amyloidose bei fast allen, die an Amyloidose erkrankt sind, immer noch tödlich. Obwohl das Überleben jetzt viel besser ist als in der Vergangenheit. Dr. Anton Titov, MD. Ein Hauptproblem bei der klinischen Erkennung von Amyloidose und bei ihrer Diagnose ist dies. Amyloidose ist so selten, dass viele Ärzte wahrscheinlich keine Fälle gesehen haben. Vielleicht sahen Ärzte in ihrer gesamten klinischen Laufbahn vielleicht nur wenige Fälle von Amyloidose. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Das andere Problem ist, dass Amyloidose bei fast allen Symptomen auftreten kann. Dies liegt daran, dass systemische Amyloidose jedes Gewebe im ganzen Körper betreffen kann. Die Ausnahme ist die Gehirnsubstanz selbst. Amyloidose kann sich klinisch mit Manifestationen in jedem Gewebe oder Organ zeigen. Deshalb denken die Leute nicht an Amyloidose. Patienten mit Amyloidose können an Herzinsuffizienz oder Nierenversagen leiden. Patienten mit Amyloidose können Probleme mit ihren Nerven, ihrer Haut, ihrer Leber oder ihrer Milz haben. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Jeder Teil des Körpers kann an Amyloidose beteiligt sein. Jedes Organ kann der Hauptteil sein, der an Amyloidose beteiligt ist. Kliniker, die mit der Amyloidose nicht vertraut sind, denken nicht daran. Daher führen Ärzte nicht die richtigen diagnostischen Tests durch. Sie können keine Amyloidose diagnostizieren. Ärzte erkennen es oft nicht. Leider ist es eine sehr häufige Erfahrung, die wir haben. Amyloidose wird relativ spät im Krankheitsverlauf diagnostiziert. Dr. Anton Titov, MD. Die korrekte Diagnose einer Amyloidose wird oft erst nach mehreren Krankheitsjahren gestellt. Der Patient wird manchmal von Ärzten in vielen verschiedenen Krankenhäusern untersucht. Nur dann, bevor jemand an Amyloidose denkt. Oder die Diagnose wird zufällig gestellt. Leider bedeutet dies, dass es zu spät sein kann, wenn Patienten zu uns kommen. Wir sind Experten in der Erkennung und Behandlung von Amyloidose. Auch jetzt passiert es. Etwa ein Viertel der Patienten hat die häufigste Form der systemischen Amyloidose. Dies wird als AL-Amyloidose bezeichnet. Patienten sterben immer noch innerhalb der ersten sechs Monate nach der Diagnose. Es ist ungeachtet aller Fortschritte in der Behandlung von Amyloidose. Amyloidose ist nach wie vor ein sehr großer und schwerwiegender ungedeckter medizinischer Bedarf. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Dies ist ein Grund, warum es nach der Diagnose einer Amyloidose nur noch 6 Monate Überlebenszeit gibt. Es ist die Zeitspanne bis zur korrekten Diagnose und Einleitung der Therapie der Amyloidose. Die Patienten gehen hin und her zu verschiedenen Ärzten. Patienten leben nur eine so kurze Zeit, nachdem die Diagnose gestellt wurde. Das liegt daran, dass die Patienten bereits irreversible Schäden an den Organen haben. Dr. Anton Titov, MD. Amyloidose schädigt besonders das Herz. Amyloidose schädigt manchmal auch die Nieren und andere Organe. Es kann schwierig oder unmöglich sein, diese ausgefallenen Organe zu retten. Das ist ein großes Problem.Das andere Problem im Umgang mit dieser relativ seltenen Krankheit ist, dass diese Amyloidose so vielfältig ist. Es ist so kompliziert. Die Behandlung erfordert wirklich erfahrene Fachärzte. Experten müssen viel Amyloidose gesehen haben. Experten lösen die Probleme die ganze Zeit. Aus diesem Grund hat uns der britische National Health Service 1999 als nationales Amyloidosezentrum für das gesamte Vereinigte Königreich finanziert. Wir werden direkt vom britischen Gesundheitsministerium finanziert. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Wir bieten diagnostische und therapeutische Beratungsdienste für die gesamte nationale Fallzahl von Amyloidose. Das heißt, wir haben hier eine geballte Kompetenz. Dies ist sicherlich einzigartig in diesem Land. Wir sind weltweit führend bei Amyloidose. Wir sehen mehr Patienten und eine größere Vielfalt verschiedener Arten von Amyloidose als die meisten anderen medizinischen Zentren auf der ganzen Welt. Wir haben über 60 Mitarbeiter im Nationalen Amyloidosezentrum. Wir haben hochrangige und weniger hochrangige Kliniker, Krankenschwestern, Röntgenassistenten, Wissenschaftler im Labor, Verwaltungspersonal. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Wir sehen über 4.000 Patienten pro Jahr mit Amyloidose. Etwa 1.000 Patienten sind neue Fälle von Amyloidose. Andere Patienten sind Follow-ups. Dieses Zentrum basierte auf meiner Erfindung in den 1980er Jahren. Ich habe eine neue Technik zur Diagnose und Überwachung systemischer Amyloidose erfunden. Dr. Anton Titov, MD. Bis dahin war die einzige Methode zur Diagnose von Amyloidose eine Gewebebiopsie. Man musste es mit entsprechenden Spezialfärbungen unter dem Mikroskop betrachten. Das ist immer noch der Goldstandard für die Diagnose von Amyloidose. Aber leider sind diese Biopsien sehr winzig. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Sie können eine Biopsie aus der Leber oder dem Herzen entnehmen. Aber Sie haben eine verschwindend kleine Probe der gesamten Orgel. Daran kann man nicht erkennen, wie viel Amyloid da ist. Sie sehen Amyloid nur in Ihrer winzigen Biopsie. Sie wissen nicht, wo sich Amyloidose in diesem Organ oder in anderen Organen im Körper befindet. Die einzige Methode, das gesamte Organ zu betrachten, ist diese. Sie müssen die Funktion der betroffenen Organe beurteilen. Ich habe ein diagnostisches Verfahren für Amyloidose entwickelt. Dem Patienten wird ein radioaktiver Tracer verabreicht. Dieser Tracer lokalisiert spezifisch auf Amyloidablagerungen. Es geht nirgendwo anders hin. Sie können die Patienten dann bildlich darstellen, nachdem Sie diesen Tracer in eine Vene verabreicht haben. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Sie können sehen, wo sich das Amyloid befindet. Sie können feststellen, ob Amyloid mehr oder weniger wird. Es ist ein quantitativer diagnostischer Test. Es ist ein sehr sicheres Überwachungsverfahren. Es ist sehr aufschlussreich darüber, wie viel Amyloid vorhanden ist. Wir werden wissen, wie Amyloid im ganzen Körper verteilt ist. In seiner jetzigen Form zeigt dieses diagnostische Verfahren kein Amyloid im Herzen. Dies hat verschiedene technische Gründe. Dr. Anton Titov, MD. Diese Probleme können nicht überwunden werden. Aber zum Glück haben wir jetzt eine Magnetresonanztomographie des Herzens. Dies ist eine immens mächtige Technik. Herz-MRI ermöglicht es einem Arzt, Amyloidose im Herzen sehr detailliert und gründlich zu diagnostizieren, zu überwachen, zu quantifizieren und zu untersuchen. Die MRI des Herzens war ein sehr großer Fortschritt in jüngster Zeit. Es war die Entwicklung dieser ursprünglichen Tracer-Technik in den 1980er Jahren. Jetzt haben wir unsere klinische Spezialisierung entwickelt. Uns wurden viele Patienten überwiesen. Weil wir mehr Behandlungen für Patienten mit Amyloidose durchführen konnten. Wir haben Patienten mehr geholfen als andere Orte. Professor Dr. Mark Pepys, MD. Wir werden jetzt vom UK Medical Research Council als reines Forschungsvorhaben finanziert. Dann wurden wir über viele Jahre de facto zum nationalen Referenzzentrum für Amyloidose. Dann führte die Regierung 1998-1999 dieses neue System für spezialisierte medizinische Zentren ein. Sie hatten es mit relativ seltenen Krankheiten zu tun. Sie wollten sich auf Amyloidose in nur einem oder wenigen medizinischen Zentren konzentrieren. Wir wurden zum einzigen nationalen Amyloidosezentrum.