BRCA-Genmutationen verstehen und Krebsrisiken aktiv managen

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• BRCA-Mutationen erklärt
• Angelina Jolies Einfluss auf die öffentliche Gesundheit
• Krebsrisiken über Brustkrebs hinaus
• Überwindung von Barrieren bei Gentests
• Bedeutung der DNA-Herkunft bei Gentests
• Die Kraft des proaktiven Gesundheitsmanagements
• Die Zukunft verbreiteter Gentests
• Vollständiges Transkript

BRCA-Mutationen erklärt

BRCA1- und BRCA2-Genmutationen sind spezifische vererbte genetische Veränderungen, die das lebenslange Risiko für bestimmte Krebsarten deutlich erhöhen. Dr. Esteban Burchard erklärt, dass diese Mutationen früher als extrem selten galten, heute jedoch bei etwa 1 % bis 2 % der Allgemeinbevölkerung vorkommen. Es handelt sich um relativ junge Mutationen in der menschlichen Evolutionsgeschichte und ein eindrückliches Beispiel dafür, wie eine einzelne genetische Variante die Gesundheit maßgeblich beeinflussen kann.

Angelina Jolies Einfluss auf die öffentliche Gesundheit

Die öffentliche Entscheidung der Schauspielerin Angelina Jolie, sich nach dem Nachweis einer BRCA-Mutation risikoreduzierenden Operationen zu unterziehen, hatte eine enorme Wirkung auf das öffentliche Bewusstsein. Dr. Esteban Burchard bezeichnet dies als eine "sehr mutige Aussage", die sich sowohl für ihre persönliche Gesundheit als auch aus öffentlicher Gesundheitsperspektive positiv auswirkte. Er weist darauf hin, dass Krebspatienten oft Scham empfinden und ihre Diagnose verbergen, doch Jolies Offenheit half, die Stigmatisierung von Gentests und proaktivem Krebsrisikomanagement zu verringern, und ermutigte unzählige andere, ihre eigene Familiengeschichte zu hinterfragen.

Krebsrisiken über Brustkrebs hinaus

Ein kritischer Punkt, den Dr. Burchard betont, ist, dass BRCA-Mutationen ein hohes Risiko für mehrere Krebsarten bergen, nicht nur für Brustkrebs. Träger haben ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs, Darmkrebs und Gebärmutterkrebs. Wichtig ist, dass dies nicht nur ein frauenspezifisches Anliegen ist; BRCA-Mutationen sind auch ein sehr starker Risikofaktor für Prostatakrebs bei Männern. Er rät allen seinen Patienten, einschließlich solcher mit familiärer Vorgeschichte von Prostata- oder Darmkrebs, aufgrund dieses breiten Spektrums assoziierter Risiken, die alle Verwandten und Nachkommen eines Trägers betreffen, einen BRCA-Gentest in Betracht zu ziehen.

Überwindung von Barrieren bei Gentests

Der Zugang zu BRCA-Tests war historisch begrenzt, da das Gen von einer einzelnen Firma, Myriad Genetics, patentiert war. Dr. Esteban Burchard hebt die entscheidende Arbeit von Forschern wie Dr. Harry Oster in New York und Dr. Bob Nussbaum an der UCSF hervor, die zu einer Klage beitrugen, die vor den Obersten Gerichtshof der Vereinigten Staaten gelangte. Die Entscheidung des Gerichts, das Patent aufzuheben, bedeutet nun, dass jeder einen BRCA-Gentest erschwinglich und von mehreren Anbietern erhalten kann, was eine erhebliche finanzielle und Zugangsbarriere für Patienten beseitigt, die diese wichtige Information suchen.

Bedeutung der DNA-Herkunft bei Gentests

Dr. Burchard liefert eine eindrückliche persönliche Anekdote, um zu veranschaulichen, warum Gentests nicht durch veraltete Vorstellungen von Rasse oder Ethnizität eingeschränkt werden dürfen. Als seine asiatische Schwägerin an Brustkrebs erkrankte, weigerte sich ihre Versicherung zunächst, den BRCA-Test zu übernehmen, mit der falschen Behauptung, es handele sich um "nur eine europäische Krankheit". Dr. Esteban Burchard nutzte seine Expertise in DNA-Herkunft, um zu argumentieren, dass sie als Filipina wahrscheinlich europäische genetische Vorfahren habe und der Test daher medizinisch notwendig sei. Dieser erfolgreiche Einspruch unterstreicht eine wichtige Regel: Krankheitsverursachende Mutationen können in jeder Population vorkommen, und Annahmen basierend auf dem Erscheinungsbild können zu übersehenen Diagnosen führen.

Die Kraft des proaktiven Gesundheitsmanagements

Die Geschichte von Angelina Jolie ist das ultimative Beispiel für proaktives Gesundheitsmanagement basierend auf genetischem Wissen. Nachdem ihre Mutter an Eierstockkrebs und eine weitere Verwandte an Brustkrebs gestorben war, ließ sie sich genetisch testen. Nach Bestätigung einer BRCA-Mutation entschied sie sich für eine beidseitige Mastektomie und entfernte später ihre Eierstöcke und Eileiter, um ihr hohes Krebsrisiko drastisch zu senken. Dr. Anton Titov und Dr. Esteban Burchard diskutieren, wie diese Art proaktiver Entscheidungsfindung, unterstützt durch eine medizinische Zweitmeinung, Menschen befähigt, mit personalisierten Präzisionsmedizin-Strategien die Kontrolle über ihre Gesundheitszukunft zu übernehmen.

Die Zukunft verbreiteter Gentests

Individuelle DNA-Tests zum Krebsrisiko werden in der Mainstream-Medizin schnell zur gängigen Praxis. Wie Dr. Esteban Burchard erklärt, ebnen die sinkenden Kosten und die zunehmende Verfügbarkeit von Tests wie BRCA den Weg für eine neue Ära der Präventivmedizin. Dieser Wandel ermöglicht frühere Interventionen, personalisiertere Screening-Pläne und informierte Familienplanung. Das Gespräch zwischen Dr. Anton Titov und Dr. Esteban Burchard kommt zu dem Schluss, dass das Verständnis des eigenen genetischen Bauplans ein mächtiges Werkzeug ist, und mit zunehmendem Zugang werden wir uns weiter von reaktiver Medizin hin zu einer Zukunft proaktiven, personalisierten Gesundheitsmanagements bewegen.

Vollständiges Transkript

Individuelle DNA-Tests zum Krebsrisiko werden üblich. Krebs-Gentests gelangen in die Mainstream-Medizin. Seltene Krebsmutationen sind nicht so selten.

Betreffen seltene Mutationen Sie? Angelina Jolies Krebsrisiken. BRCA-Genmutationen erhöhen das Risiko für Brustkrebs, Darmkrebs, Prostatakrebs, Eierstockkrebs und Gebärmutterkrebs. Ein BRCA1-Gentest ist erforderlich, wenn Verwandte diese Krebsarten haben.

Dr. Anton Titov: Aktives Management persönlicher genetischer Risiken durch die Schauspielerin Angelina Jolie. Ein Top-Experte für Genetik und Präzisionsmedizin erklärt, warum es wichtig ist, sich genetischer Krebsrisiken bewusst zu sein. Jeder kann individuelle genetische Mutationen tragen, die das Risiko für Krebs und Autoimmunerkrankungen erhöhen.

Video-Interview mit einem Top-Experten für Medizingenetik und genetische DNA-Herkunft. Eine medizinische Zweitmeinung bestätigt, dass die Eierstockkrebsdiagnose korrekt und vollständig ist. Eine medizinische Zweitmeinung stellt sicher, dass Informationen zur genetischen DNA-Herkunft in die Diagnose von Eierstockkrebs einfließen.

Dr. Anton Titov: Eine medizinische Zweitmeinung hilft auch, die beste personalisierte Behandlungsstrategie für Eierstockkrebs zu wählen. Holen Sie eine medizinische Zweitmeinung zu Eierstockkrebs ein und seien Sie sicher, dass Ihre Präzisionsmedizin-Behandlung die beste ist.

Individuelle Gentests zum Krebsrisiko. Medizinische Zweitmeinung. Es wurde weltweit berichtet. Angelina Jolie unterzog sich einer radikalen beidseitigen Mastektomie. Sie ließ ihre Eierstöcke und Eileiter entfernen. Sie erfuhr, dass sie eine bestimmte BRCA-Krebsgenmutation geerbt hatte. Sie hatte eine familiäre Vorgeschichte von Brust- und Eierstockkrebs.

Dr. Anton Titov: Ihre Mutter starb in jungen Jahren an Eierstockkrebs. Eine ihrer Verwandten starb in relativ jungen Jahren an Brustkrebs. Solche Krebsrisikomutationen kommen bei 1 % bis 2 % der Bevölkerung vor. Krebsrisikomutationen sind relativ junge Mutationen. Einige Ihrer Arbeiten deuten darauf hin.

Dr. Anton Titov: Bitte sprechen Sie über klinisch relevante Krebsmutationen im Genom. Warum sind genetische DNA-Herkunftstests für die personalisierte Medizin wichtig?

Dr. Esteban Burchard: Angelina Jolie ist ein perfektes Beispiel für Proaktivität. Leider starb ihre Mutter an Eierstockkrebs. Angelina Jolie gewann Einblicke in die genetische Natur ihrer Krebsrisiken. Sie machte tatsächlich eine sehr mutige Aussage für die Welt.

Normalerweise schämen sich Menschen, wenn sie Krebs bekommen, und verbergen ihn. Sie tat etwas wirklich Gutes für die Medizin und sich selbst. Es war aus öffentlicher Perspektive gut für die öffentliche Gesundheit.

Angelina Jolie wusste, dass sie ein Risiko für Darmkrebs, Brustkrebs, Gebärmutterkrebs hatte. Aber auch alle ihre Nachkommen, alle ihre Verwandten hatten ein Risiko für Prostatakrebs. Daher sage ich allen Patienten, die ich sehe. Vielleicht haben Sie jemanden mit Darmkrebs oder Prostatakrebs. Dann lassen Sie sich auf BRCA testen.

Sogar bei Prostatakrebs rate ich ihnen, sich testen zu lassen. Dies ist eine nur Männer betreffende Erkrankung. Ich rate ihnen ebenfalls, sich testen zu lassen. Denn eine BRCA-Mutation ist ein Risikofaktor für Prostatakrebs. Es ist nicht nur ein Risikofaktor, es ist ein sehr starker Risikofaktor für Prostatakrebs.

Mehrere Punkte waren bei Angelina Jolies BRCA-Test wichtig. Dr. Harry Oster in New York und Dr. Bob Nussbaum hier an der UCSF leisteten Forschungsarbeit zu BRCA-Mutationen. Aber das BRCA-Gen war von Myriad Genetics patentiert.

Also gewannen Dr. Oster und Dr. Nussbaum die Klage vor dem Obersten Gerichtshof der Vereinigten Staaten. Das Gericht kippte das BRCA-Patent. Daher kann jetzt jeder einen BRCA-Gentest kostenlos erhalten. Der BRCA-Test ist jetzt günstig.

Meine Schwägerin hatte Brustkrebs. Sie ist zufällig Asiatin. Ich verlangte, dass man sie auf das BRCA-Gen testet. Die erste Antwort war negativ. Nein, denn es ist nur eine europäische Krankheit. Wir zahlen nicht dafür.

Ich sagte dies. Nein, ich verstehe Genetik. Ich verstehe DNA-Herkunft. Sie ist zufällig Filipina. Sie haben europäische DNA-Herkunft in sich. Mit diesem Argument konnten wir ihren BRCA-Mutationstest über die Versicherung decken lassen.

Dr. Anton Titov: Das sind wieder die Implikationen der DNA-Herkunft für jedes individuelle Gen. Es umfasst die Gene, die Mutationen mit spezifischen Krebs- oder anderen Erkrankungen tragen.

Dr. Esteban Burchard: Ja, ja. Individuelle Gentests zum Krebsrisiko. Die Schauspielerin Angelina Jolie als Beispiel, wie man handelt, wenn ernste genetische Gesundheitsrisiken gefunden werden. BRCA-Mutationen und Krebs.