Questa revisione completa spiega che gli schwannomi vestibolari (tumori benigni dell'orecchio interno) sono più comuni di quanto si pensasse in passato, interessando approssimativamente 1 persona su 500 nel corso della vita. La risonanza magnetica moderna ha portato all'individuazione precoce di tumori più piccoli in pazienti anziani, con l'attuale trattamento che favorisce l'osservazione in molti casi. Le opzioni terapeutiche includono il monitoraggio attento, la radioterapia o l'intervento chirurgico, con l'approccio migliore che dipende dalle dimensioni del tumore, dall'età del paziente e dai sintomi.
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Comprendere gli Schwannomi Vestibolari: Una Guida Completa per il Paziente
Indice
- Introduzione: Cosa Sono gli Schwannomi Vestibolari?
- Quadro Attuale della Frequenza di Questi Tumori
- Manifestazione Clinica e Sintomi
- Valutazione Diagnostica ed Esami
- Opzioni e Approcci Terapeutici
- Approccio di Attesa e Controllo (Monitoraggio Attivo)
- Opzione di Radioterapia (Radiochirurgia)
- Informazioni sulla Fonte
Introduzione: Cosa Sono gli Schwannomi Vestibolari?
Gli schwannomi vestibolari (talvolta storicamente chiamati neurinomi dell'acustico) sono tumori benigni che rappresentano l'8% di tutti i tumori intracranici. Sono il tipo più comune di tumore riscontrato nell'angolo pontocerebellare del cervello negli adulti.
Questi tumori si sviluppano dalle cellule di Schwann che proteggono il nervo vestibolare, parte dell'ottavo nervo cranico responsabile dell'equilibrio e dell'udito. Sebbene spesso considerati rari, ricerche recenti mostrano che colpiscono circa 1 persona su 500 nel corso della vita.
Il trattamento di questi tumori rimane controverso a causa del loro comportamento imprevedibile e dell'importanza di preservare la qualità della vita. Gli approcci terapeutici variano significativamente tra diversi centri medici e paesi.
Diversi sviluppi importanti hanno cambiato la diagnosi e il trattamento di questi tumori. L'ampia disponibilità di risonanza magnetica (RM) sensibile ha portato a un aumento delle diagnosi, con più casi scoperti incidentalmente quando i tumori sono piccoli e i pazienti sono anziani. Si è verificato un cambiamento verso un trattamento conservativo che privilegia la preservazione della funzione neurologica rispetto alla rimozione completa del tumore.
Quadro Attuale della Frequenza di Questi Tumori
L'aumento delle diagnosi di schwannomi vestibolari è principalmente dovuto a una migliore tecnologia diagnostica piuttosto che a un reale aumento dell'incidenza di questi tumori. Dagli inizi del 1900 fino agli anni '70, l'incidenza è rimasta stabile a circa 1 caso ogni 100.000 persone all'anno.
I tassi di incidenza attuali variano da 3 a 5 casi ogni 100.000 persone-anno, con aumenti sostenuti nell'ultimo decennio. Questo aumento è stato più drammatico tra le persone oltre i 70 anni, dove i tassi di incidenza raggiungono ora 20 casi ogni 100.000 persone-anno.
Oggi, i casi vengono comunemente diagnosticati quando i pazienti hanno 60 o 70 anni, con tumori di pochi millimetri di dimensione. L'analisi dei dati del registro nazionale danese su quattro decenni ha mostrato che l'età media alla diagnosi è aumentata da 49 a 60 anni, mentre la dimensione media del tumore è diminuita da 2,8 cm a 0,7 cm.
Nelle regioni con ampio accesso alla RM, fino al 25% di tutti i nuovi casi viene scoperto incidentalmente durante esami di imaging eseguiti per ragioni non correlate come cefalee. Alcuni ricercatori hanno suggerito che esposizioni ambientali come l'uso del telefono cellulare o l'esposizione prolungata al rumore possano aumentare il rischio, ma studi ampi non hanno confermato queste associazioni.
Manifestazione Clinica e Sintomi
I sintomi più comuni che i pazienti sperimentano includono:
- Ipoacusia neurosensoriale ipsilaterale in oltre il 90% dei pazienti
- Vertigini o instabilità in fino al 61% dei pazienti
- Acufene asimmetrico (ronzio in un orecchio) nel 55% dei pazienti
L'ipoacusia è spesso inizialmente sottile e può diventare evidente per la prima volta quando si usa il telefono o si è sdraiati a letto con l'orecchio sano coperto. Nel tempo, molte persone sperimentano crescente difficoltà nella localizzazione del suono e nella comprensione del parlato in ambienti rumorosi a causa della perdita dell'udito binaurale.
Interessante notare che, nonostante originino dai nervi vestibolari, sintomi di vertigine e instabilità continua si verificano rispettivamente solo in circa l'8% e il 3% dei casi. Questa discrepanza riflette probabilmente la lenta progressione della perdita vestibolare che consente al cervello il tempo di compensare.
Pazienti con tumori di grandi dimensioni che comprimono il tronco encefalico e il cervelletto possono sperimentare intorpidimento in parti del volto, dolore facciale (nevralgia del trigemino), problemi di coordinazione o idrocefalo lentamente progressivo. È importante sottolineare che esiste un'associazione limitata tra dimensione del tumore e gravità dell'ipoacusia, acufene o vertigini alla diagnosi.
Valutazione Diagnostica ed Esami
La risonanza magnetica (RM) encefalica con mezzo di contrasto a base di gadolinio e strati sottili è l'approccio diagnostico standard per rilevare schwannomi vestibolari di diametro fino a 2 mm. Le caratteristiche di imaging sono altamente sensibili e specifiche, risultando in una diagnosi accurata nella maggior parte dei casi senza necessità di biopsia.
La principale ragione per eseguire una RM di screening è un'ipoacusia neurosensoriale improvvisa o asimmetrica rilevata attraverso esami audiometrici. Con tale anamnesi, la probabilità di identificare uno schwannoma vestibolare è tra l'1% e il 5%.
Protocolli di screening ampiamente adottati specificano che la RM dovrebbe essere considerata quando esiste una differenza tra le orecchie di 10 dB o maggiore in due frequenze consecutive o di 15 dB o maggiore in qualsiasi singola frequenza. Le linee guida per eseguire la RM per investigare acufene unilaterale o disfunzione vestibolare asimmetrica sono meno definite.
Pazienti con uno schwannoma vestibolare isolato e unilaterale che non presentano altri segni di neurofibromatosi di tipo 2 e non hanno parenti affetti generalmente non necessitano di test genetici.
Opzioni e Approcci Terapeutici
Le strategie di trattamento per gli schwannomi vestibolari includono:
- Approccio osservazionale di attesa e controllo
- Radioterapia (radiochirurgia)
- Rimozione microchirurgica
- Combinazione di questi metodi
Diverse nuove terapie farmacologiche che mirano a fermare la crescita tumorale, inclusa l'aspirina e anticorpi monoclonali, sono state esplorate ma rimangono sperimentali. Ad oggi, non esistono evidenze di alto livello che indichino che un approccio terapeutico sia inequivocabilmente superiore agli altri.
Ogni strategia ha vantaggi e limitazioni, e la ricerca mostra che la diagnosi stessa e i fattori correlati al paziente influenzano la qualità della vita più della scelta terapeutica. La dimensione del tumore guida principalmente le raccomandazioni di trattamento, ma il processo decisionale è anche guidato da sottili fattori correlati al paziente e al medico.
Approccio di Attesa e Controllo (Monitoraggio Attivo)
L'approccio di attesa e controllo ha guadagnato popolarità perché molti tumori vengono ora scoperti quando sono piccoli in pazienti anziani con sintomi lievi. Studi negli ultimi 15 anni hanno mostrato che solo il 22% al 48% dei tumori mostra crescita (definita come un aumento di 2 mm o più in diametro) durante periodi di follow-up medi di 2,6 a 7,3 anni.
Tipicamente, tumori con un diametro massimo inferiore a 1,5 cm nell'angolo pontocerebellare sono considerati per l'osservazione. Il predittore più consistente di crescita futura è una dimensione tumorale maggiore alla diagnosi.
Imaging e valutazione audiologica sono comunemente eseguiti 6 mesi dopo la RM iniziale per identificare tumori a rapida crescita. Se non viene rilevata crescita a 6 mesi, le valutazioni sono tipicamente eseguite annualmente fino all'anno 5, poi ogni due anni. Data la natura imprevedibile della crescita tumorale, viene raccomandato un follow-up a vita.
La progressione dell'ipoacusia è attesa durante l'osservazione. Dati di popolazione dalla Danimarca hanno mostrato che di 636 pazienti con udito utile alla diagnosi (punteggio di discriminazione verbale >70%), solo il 31% manteneva un udito sopra questa soglia dopo 10 anni di osservazione. Tuttavia, l'88% dei pazienti che iniziavano con una comprensione verbale perfetta (punteggio 100%) aveva ancora un buon udito (>70%) a 10 anni.
Opzione di Radioterapia (Radiochirurgia)
La radiochirurgia stereotassica tipicamente coinvolge radiazioni altamente focalizzate somministrate in 1 a 5 trattamenti al tumore risparmiando i tessuti circostanti. La radiochirurgia con gamma knife è un tipo comune che utilizza 192 sorgenti di cobalto-60 per erogare radiazioni precise.
Il trattamento di solito coinvolge un casco stereotassico e imaging specializzato per mirare al tumore nello spazio tridimensionale. A differenza della rimozione chirurgica, il tumore rimane in sede dopo la radiochirurgia ma tipicamente smette di crescere e può ridursi gradualmente nel corso degli anni.
Pazienti con tumori di diametro inferiore a 3,0 cm sono solitamente considerati candidati per la radiochirurgia, sebbene tumori inferiori a 2,5 cm siano preferiti per minimizzare i rischi. La radiochirurgia stereotassica in singola frazione con una dose marginale di 13 Gy o meno è associata a meno dell'1% di rischio di debolezza permanente del nervo facciale e meno del 5% di rischio di problemi del nervo trigemino.
Serie contemporanee di radiochirurgia riportano controllo tumorale in oltre il 90% dei casi a 10 anni di follow-up. Il rischio di sviluppare un cancro secondario da radiochirurgia è approssimativamente dello 0,02%.
Informazioni sulla Fonte
Titolo Originale dell'Articolo: Vestibular Schwannomas
Autori: Matthew L. Carlson, M.D., e Michael J. Link, M.D.
Pubblicazione: The New England Journal of Medicine, 8 aprile 2021
DOI: 10.1056/NEJMra2020394
Questo articolo a misura di paziente si basa su ricerche revisionate tra pari originariamente pubblicate su The New England Journal of Medicine. Le informazioni sono state tradotte in linguaggio accessibile preservando tutti i dati scientifici, i risultati degli studi e le raccomandazioni cliniche della ricerca originale.