Tipi di sclerosi multipla. Neuromielite ottica (NMO). Presentazioni sindromiche. Parte 2. 5

Tipi di sclerosi multipla. Neuromielite ottica (NMO). Presentazioni sindromiche. Parte 2. 5

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Il principale esperto in sclerosi multipla e neuroimaging, Dottor Paul Matthews, MD, spiega come la neuromielite ottica (NMO) sia stata ridefinita come una patologia distinta dalla SM. Egli dettaglia il ruolo dell'anticorpo Aquaporin-4 come biomarcatore unificante. Il Dottor Paul Matthews, MD, discute il complesso percorso verso un trattamento personalizzato della SM. Ciò coinvolge fattori genetici, ambientali e di risonanza magnetica per la stratificazione dei pazienti e la selezione della terapia.

Comprendere la Neuromielite Ottica e il Futuro della Medicina di Precisione nella Sclerosi Multipla

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NMO: Una Malattia Distinta

Il Dottor Paul Matthews, MD, chiarisce che la neuromielite ottica (NMO) è ora considerata un'entità nosologica specifica, distinta dalla sclerosi multipla. Questa riclassificazione rappresenta un importante successo per la medicina di precisione in neurologia. Ricerche condotte dalla Mayo Clinic e dall'Università di Oxford hanno dimostrato che una specifica sindrome simile alla SM era unicamente associata a un anticorpo, portando alla sua distinzione.

La NMO ha una prognosi diversa, risponde in modo differente ai farmaci per la SM e si manifesta in popolazioni di pazienti diverse rispetto alla SM classica. Il Dottor Paul Matthews, MD, osserva che esistono forme specifiche orientali e caucasiche della malattia, ora unificate sotto questa nuova comprensione.

Il Ruolo dell'Anticorpo Aquaporina-4

La scoperta dell'anticorpo Aquaporina-4 è stato un momento cruciale. Il Dottor Paul Matthews, MD, spiega che questo anticorpo, riscontrato nel siero, funge da biomarcatore unificante per la NMO. Questo biomarcatore ha fornito un chiaro bersaglio biologico per la ricerca e la diagnosi.

L'identificazione di questo anticorpo ha permesso agli scienziati di creare modelli animali di NMO. Ciò ha portato a una comprensione relativamente precisa della fisiopatologia della malattia, superando la classificazione basata sui sintomi per arrivare a una definizione basata sul meccanismo.

Fattori Genetici nella Prognosi della SM

Per la più ampia sindrome della sclerosi multipla che rimane, i fattori genetici svolgono un ruolo cruciale nel determinare la gravità della malattia. Il Dottor Paul Matthews, MD, evidenzia il genotipo HLA, in particolare l'aplotipo HLA 1501, associato a una progressione più maligna della SM.

Identificare altri marcatori genetici significativi è una speranza chiave per il futuro. Questi marcatori aiuteranno a stratificare i pazienti con SM e ad avviare il percorso verso un trattamento veramente personalizzato, superando l'approccio standardizzato.

Risonanza Magnetica nella Medicina di Precisione

Il Dottor Paul Matthews, MD, sottolinea che la risonanza magnetica avanzata è uno strumento potente per personalizzare la cura della SM. Le immagini RM seriali negli studi clinici documentano il tasso di cambiamento del carico lesionale T2, della demielinizzazione, della perdita assonale e dell'atrofia cerebrale.

Ciò fornisce una visione diretta dell'evoluzione della patologia e della sua gravità. Il Dottor Matthews spera che i dati della RM porteranno ad algoritmi per stratificare i pazienti in modo molto più preciso entro il primo anno dalla comparsa della SM, consentendo decisioni terapeutiche più tempestive e informate.

Personalizzazione della Terapia per la SM

L'obiettivo finale è personalizzare la terapia per la SM in base ai profili individuali dei pazienti. Il Dottor Paul Matthews, MD, afferma che questo percorso è complesso e non dipenderà da un singolo biomarcatore. Richiede l'integrazione della suscettibilità genetica, di fattori ambientali come la latitudine e la vitamina D, e di fattori legati allo stile di vita come il fumo.

Questa valutazione personalizzata aiuta a fornire ai pazienti una probabile prognosi. Con un'ampia gamma di farmaci per la SM disponibili, ciascuno con diversi profili di efficacia e sicurezza, pazienti e medici possono quindi decidere collaborativamente il miglior profilo beneficio-rischio per il trattamento. Alcuni pazienti avranno bisogno di terapie altamente efficaci, mentre altri potranno beneficiare di opzioni più sicure e meno aggressive.

Trascrizione Completa

Dottor Anton Titov, MD: La sclerosi multipla consiste di diverse malattie? Cosa mostrano gli studi clinici avanzati di risonanza magnetica? Lei conduce studi clinici di RM nella sua ricerca sulla sclerosi multipla.

Dottor Paul Matthews, MD: Penso che tutti gli ascoltatori neurologi siano ben consapevoli di questo fatto. Diversi scoperti sono avvenuti nell'ultimo decennio. Ricerche sulla sclerosi multipla alla Mayo Clinic sono state supportate da ulteriori lavori a Oxford e in altre istituzioni. Hanno dimostrato che una specifica sindrome della sclerosi multipla era specificamente associata alla presenza di un anticorpo.

Questo aspetto della sindrome della SM era molto distinto. L'anticorpo era diretto contro l'Aquaporina 4. È una proteina trovata nel siero. Inoltre, è stato riscontrato che questo anticorpo Aquaporina 4 era responsabile della forma orientale della neuromielite ottica.

Esiste una forma orientale specifica della neuromielite ottica. Esiste anche la forma caucasica della neuromielite ottica. Questo anticorpo fornisce un biomarcatore unificante per questa sindrome. Molto è stato appreso da allora, perché è stato anche possibile creare modelli animali di neuromielite ottica.

Abbiamo realmente iniziato a comprendere la fisiopatologia della NMO in modo relativamente preciso. Penso che questo sia il successo più prominente per un approccio basato sulla medicina di precisione. La neuromielite ottica è un sottogruppo di sindromi che in precedenza erano tutte considerate sclerosi multipla.

Ora la neuromielite ottica è stata definita come un'entità nosologica specifica. È ora considerata piuttosto distinta. La neuromielite ottica risponde in modo diverso ai farmaci per la sclerosi multipla. La NMO ha una prognosi diversa.

Dottor Anton Titov, MD: Si manifesta in popolazioni di pazienti diverse. Esaminiamo cosa rimane della più ampia sindrome della sclerosi multipla.

Dottor Paul Matthews, MD: Anche questo è chiaro. I pazienti con diversi genotipi HLA sono suscettibili alla gravità della sclerosi multipla a livelli differenti. Per esempio, l'aplotipo HLA 1501 è associato a una progressione più maligna della sclerosi multipla.

Speriamo sempre più di trovare altri marcatori genetici significativi della sclerosi multipla. Questo può aiutarci a stratificare i pazienti con sclerosi multipla. Quindi possiamo iniziare il percorso verso la personalizzazione del trattamento.

Infine, noterei che il percorso verso la personalizzazione del trattamento della sclerosi multipla probabilmente non è semplice. Il trattamento della sclerosi multipla con medicina di precisione non dipenderà da un singolo biomarcatore. Credo che il caso della NMO sia stato molto fortunato, ma probabilmente sarà meno usuale.

Probabilmente sarà necessario prendere in considerazione molteplici fattori di rischio per la personalizzazione della terapia per la SM. Ci sono fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita che influenzano la sclerosi multipla. Dobbiamo riconoscere l'influenza della latitudine, dei livelli di vitamina D, del fumo e altri comportamenti ad alto rischio.

Anche i fattori di suscettibilità genetica per la sclerosi multipla sono importanti. Tutto ciò ci aiuterà a valutare meglio i pazienti con sclerosi multipla alla prima visita medica. Quindi possiamo iniziare a fornire ai pazienti informazioni sulla prognosi.

Infine, penso che questa personalizzazione possa essere notevolmente migliorata dall'uso della risonanza magnetica speciale. L'imaging RM ci fornisce una visione diretta della patologia mentre evolve. Gli studi clinici con imaging seriale sono in grado di documentare il tasso di cambiamento del carico lesionale T2 nel cervello.

La RM ci permette di osservare il danno concomitante. Il danno si verifica con lesioni T2 espresse in termini di misure di demielinizzazione e perdita assonale. La RM misura anche l'atrofia cerebrale.

Dottor Anton Titov, MD: Nel complesso, le RM seriali ci danno un'idea della gravità della patologia nella sclerosi multipla. Spero che la useremo per il trattamento con medicina di precisione.

Dottor Paul Matthews, MD: La RM ci porterà ad algoritmi per stratificare i pazienti in modo molto più preciso entro il primo anno dalla comparsa della sclerosi multipla. Possiamo separare i pazienti in quelli che hanno realmente bisogno di terapie molto efficaci.

Possiamo anche identificare pazienti con sclerosi multipla che possono beneficiare ugualmente bene di terapie con minore efficacia antinfiammatoria nel gruppo complessivo. Ma potenzialmente tali farmaci possono avere profili di sicurezza migliori.

Chiaramente questa è una parte della medicina di precisione. Sono le capacità predittive nelle fasi iniziali della sclerosi multipla per stratificare i pazienti. Alcuni pazienti avrebbero bisogno di una terapia per la SM più aggressiva.

Altri pazienti richiederanno una terapia meno aggressiva. Sì, penso che sia vero. Nella medicina di precisione vogliamo dare a un singolo paziente una migliore spiegazione di quale sia la probabile prognosi.

Quindi il paziente deve decidere qual è il miglior profilo beneficio-rischio del trattamento per la sclerosi multipla.

Dottor Anton Titov, MD: Il paziente con sclerosi multipla può scegliere tra un'ampia gamma di medicine che ora abbiamo. Perché siamo ora in una posizione fortunata. Abbiamo molti farmaci contro la sclerosi multipla. Hanno davvero una così ampia gamma di caratteristiche di efficacia e sicurezza.